정상인들과 다른 외모와 지적장애를 가지고 태어나 매 순간 편견에 부딪혀야 하는 다운증후군 환자의 유병률이 늘어나고 있는 추세입니다. 현재 500명당 1명꼴로 태어날 정도로 유병률이 높아진 이유는 부모의 임신 연령 때문으로 추정되고 있습니다.
다운증후군 환자의 특징적인 외모와 정신 지체라는 증상 외에도 동반되는 여러 의학적 문제로 심장질환, 소화기질환, 백혈병등 다양한 의학적 문제가 나타날 수 있지만, 관리만 잘하면 건강히 잘 지낼 수 있기 때문에 적절히 치료받는 게 중요합니다. 그래서 오늘은 다운증후군 원인과 증상, 치료, 고위험군 특징과 수명, 검사방법에 대해 알아보도록 하겠습니다.
목차
다운증후군이란? - 염색체 이상 질환
다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환을 의미합니다. 다운증후군이라는 이름은 이 질환의 특징을 기술한 영국인 의사 John Langdon Down의 이름을 인용하여 만들게 되었습니다.
정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개로 이루어져 있어서 21 삼체성이라고도 불리고 있습니다.
여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고(전이형), 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상적인 세포들이 혼재되기도 합니다.(모자이크형)
이러한 염색체 이상으로 인하여 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타나게 되는데, 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀와 코, 입이 작은 게 특징입니다. 또한 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다.
다운증후군은 약 700~800명 중 한 명에게서 나타나는데, 산모의 연령이 높아질수록 발생위험도가 올라가게 됩니다. 이 질환의 진단과 예방은 산모의 혈액 검사와 융모막 및 양수세포를 이용한 염색체 검사를 이용하여 하게 됩니다.
다운증후군 특징(증상) - 특유의 신체적 특징
다운증후군 환자에게서는 특징적인 외모와 정신 지체라는 증상 외에도 여러 의학적 문제가 동반되게 되는데 그 특징적인 증상은 다음과 같습니다.
1. 특징적인 외모
다운증후군 환자는 특유의 신체적 특징을 가지고 있어서 대부분 출생과 동시에 판별이 가능합니다. 대표적인 특징은 다음과 같습니다.
- 머리가 정상아 보다 작고 뒷머리가 납작하다.
- 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보인다.
- 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고, 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며, 미간이 넓다.
- 귀가 작고, 귓바퀴 부분이 접혀 있으며, 귀의 구조가 약간 변형되어 있다.
- 혀가 큰데, 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있다.
- 목소리는 다소 저음으로 발음이 명확하지 않고, 언어발달이 늦다.
- 목이 짧으며, 뒷목에 주름이 잡혀 있지만, 성장하면서 점점 사라진다.
- 손과 발은 작고 짧은데, 50%에게서 손금이 일자로 가로지르는 원선이 있다.
- 손과 발가락 사이의 피부가 접혀있고, 발가락이 짧고, 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있다.
- 근력 저하 및 관절의 과한 굴절이 나타난다.
2. 의학적 문제점
다운증후군을 가진 사람들에게서는 여러 가지 의학적 문제점이 동반되는데, 그중 선천성 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있습니다. 또한 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높아집니다.
최근에는 대부분 의학적 문제를 치료할 수 있고, 관리만 잘하게 되면 양호한 건강상태를 유지해 나갈 수 있습니다.
- (1) 정신지체 - 다운증후군 환자는 행동 장애를 겪게 되며, 70% 정도에서 지능지수 20~40 정도의 지능 저하로 확인되는데, 최근에는 다운증후군 환자를 위한 조기교육이 확대되어 이들의 지능지수가 높아지는 경향이 나타나고 있습니다.
- (2) 발달 지연 - 다운증후군이 있는 영아는 성장속도가 느리게 됩니다. 행동 발달도 느리며, 특히 언어 발달이 늦게 됩니다. 보통 12~14개월에 걸음마를 하는 반면, 다운증후군을 가지고 있는 신생아는 15~36개월에 걸음마를 시작합니다.
- (3) 심장 질환 - 다운증후군 환자 50% 정도에서 심장 질환을 가지고 있습니다. 심한 선천성 심장 질환을 가진 환아의 10~20%는 호흡기 질환에 잘 걸리게 됩니다.
- (4) 소화기 문제 - 십이지장 폐쇄, 폐쇄 항문, 거대 결장등과 같은 소화기관의 기형이 흔하게 나타나고, 이 중에서도 십이지장 폐쇄가 가장 많이 발생합니다.
- (5) 감염증 - 다운증후군 환자는 세균이나 바이러스에 대한 저항력인 면역력이 정상인보다 낮아 여러 가지 감염증의 빈도가 심한 편입니다. 기관지염이나 폐렴, 결막염, 중이염등이 흔하게 발생합니다.
- (6) 백혈병 - 다운증후군 환자는 백혈병에 걸릴 확률이 높습니다. 특히 유아기에 급성골수성 백혈병이 발생할 빈도가 높습니다.
- (7) 발작 - 다운증후군 환자는 생후 3~4개월에 손발이 뻣뻣해지고, 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이 나타날 수 있습니다.
- (8) 경추 탈구 - 다운증후군 환자는 경추 충양돌기가 제대로 형성되지 못해서 첫 번째, 두 번째 경추 탈구가 일어나기 쉬워지는데, 이로 인해 경수가 압박을 받아 사지 마비, 호흡 마비가 생길 수 있습니다.
- (9) 호르몬 이상 - 다운증후군 환자에게서 갑상선호르몬의 기능 저하증, 때로는 갑상선 기능 항진증이 나타나 비만이 되기 쉽고, 당뇨병 발생도 높아지게 됩니다.
- (10) 그 외 문제
| 다운증후군 그 외 문제 | |
| 피부 이상 | 다운증후군 환자는 피부가 섬세해서 혈액 순환이 좋지 못합니다. 그래서 겨울에 손발이 갈라지고, 동상이 쉽게 걸리게 되며, 여름에는 습진이 걸리기 쉽습니다. |
| 치과 문제 | 다운증후군 환자는 치아가 늦게 나며, 한 두개의 치아가 없을수 있습니다. 또한 턱이 작아 영구치가 비좁게 연결되어 나게되며, 치염이 잦아 이가 잘빠지게 됩니다. |
| 안과 문제 | 다운증후군 환자는 시력이 저하된 경우가 많습니다. 왜냐하면 굴절 이상, 사시, 안진, 백내장등을 가진 경우가 많기 때문입니다. |
| 청력 문제 | 다운증후군 환자는 중이염이나 중이의 기형에 의한 난청을 겪을수 있는데, 이는 언어 발달에도 영향을 미칩니다. |
다운증후군 원인 - 명확하진 않으나 산모 연령이 원인으로 지목
다운증후군과 같은 염색체에 이상이 생기는 원인에 대해서는 지금까지 방사선이나 약물, 바이러스 전염병등의 여러 가지 추측을 가지고 있지만, 아직까지 명확하게 다운증후군을 유발하는 원인에 대해 밝혀진 것은 없습니다.
지금까지의 연구 결과 대부분이 산모의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지게 된다는 것이고, 산모의 연령이 적은 경우에도 특히 초산에 다운증후군 아이들이 많이 태어나기 때문에 산모의 연령이 한 원인으로 지목되기도 하고 있습니다.
다운증후군의 유형에는 삼체성 다운증후군, 전위성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군이 있습니다.
1. 삼체성 다운증후군
대다수(약 94%)의 다운증후군 사람들에게 해당되며, 21번 염색체가 3개인 경우를 말합니다. 이 첨가된 염색체로 인해 발달과정에서 변화가 초래되고, 이 증후군이 가지는 특징이 발현되게 됩니다.
2. 전이형 다운증후군
약 4%의 다운증후군 사람들에게 해당되며, 하나 더 많은 염색체를 가진 21번 염색체가 다른 염색체에 붙는 경우를 말합니다. 삼체성과는 달리 산모의 나이와는 무관하며, 대부분이 산발적으로 발생합니다.
3. 모자이크형 다운증후군
약 2%의 다운증후군 장애인들에게 해당되며, 일부의 세포에서만 하나 더 많은 염색체를 가진 21번 염색체가 있는 경우를 말합니다. 정상과 이상세포를 모자이크를 한 것과 같은 세포분열 형태를 띠는데, 이런 유형의 다운증후군 환자들은 다운증후군의 특징을 보다 덜 나타나며 지능적인 발달도 다른 다운증후군 환자보다 높습니다.
다운증후군 검사방법 - 기형아 선별검사
통합산전 기형아 선별검사를 통해 다운증후군의 검출률을 높이고, 위양성률은 낮춘 산전 기형아 선별검사로 인티그레이티드 검사(Integrated test)와 순차적 인티그레이티드 검사(Sequential test)가 있습니다.
이는 다운증후군 발견율을 기존의 63~80%에서 92~94%까지 높인 효율적인 검사입니다.
1. 인티그레이티드 검사(Integrated test)
임신초기에 초음파를 통해 NT(후경부 투명대, 3mm 미만이 정상소견)를 재고, 혈액검사를 통해 PAPP-A를 측정하며, 임신중기에 QUAD test를 한 다음, 초기와 중기검사를 통합적으로 위험도 분석 후 결과를 보고하게 됩니다.
| 인티그레이티드 검사 | ||
| 검사 시기 | 임신 초기(1차, 10~13주) | 임신 중기(2차, 14주~22주) |
| 검사 종목 | NT, PAPP-A | 쿼드 검사 (AFP, uE3, hCG, Inhibin A) |
| 검사 보고 | 1차, 2차 검사 후 결과 통합 보고 | |
2. 순차적 인티그레이티드 검사(Sequential test)
임신초기에 초음파와 혈액검사를 통해 NT, PAPP-A, free beta hCG를 측정하여 고위험군인 경우, 융모막 융모생검, 양수검사를 하게 됩니다. 저위험군 산모의 경우, 임신 중기 검사인 QUAD test를 한 다음에 초기와 중기 검사결과를 통합적으로 분석한 후 결과를 보고하게 됩니다.
| 순차적 인티그레이티드 검사 | ||
| 검사 시기 | 임신 초기(1차, 10~13주) | 임신 중기(2차, 14주~22주) |
| 검사 종목 | NT, PAPP-A, hCG(free) | 쿼드 검사 (AFP, uE3, hCG, Inhibin A) |
| 검사 보고 | 1차 검사 후 중간보고, 2차 검사 후 결과 통합 보고 | |
인티그레이티드 검사(Integrated test)는 임신 초기 검사 후 중간보고 과정이 없지만, 순차적 인티그레이티드 검사(Sequential test)는 임신 초기 검사항목에 hCG(free)를 추가하여 임신 초기 검사가 끝난 후 고위험군의 신속 선별을 위해 중간보고를 하는 것이 차이점이라 할 수 있습니다.
다운증후군 치료
다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 돌려놓는 방법은 없습니다. 그렇지만, 이와 관련된 신체장애와 발달 장애를 교정하고 아이의 발달을 도와주고 평균 수명을 연장할 수 있기에 전문가들의 조언을 받아 치료 계획을 어떻게 세울지 도움을 받는 게 좋습니다.
또한 심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요하고, 예방접종은 스케줄에 맞춰 시행하여야 합니다.
이외에도 물리치료와 특수치료를 통해 다운증후군 아동이 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있게 도와줄 수 있습니다. 다운증후군 아동은 외부자극에 민감하게 반응하는데, 이는 훈련을 통해 근육을 조절할 수 있으며, 특수 교육을 통해 지능을 발달시킬 수 있습니다.
또한 학교에 다니게 되면 사회성과 행동 기술등을 배우게 되는데, 이를 통해서 남의 도움을 받지 않고 살아갈 수 있는 기본 기술을 배울 수 있게 됩니다.
다운증후군은 동반되는 신체적 장애와 발달 정도에 따라 그 예후가 달라지는데, 특수 교육을 담당하는 전문가와 의료 전문가가 신체장애와 발달 문제를 개선하기 위해 조기 교정 및 치료가 매우 중요하다는 점을 인지하고 있어야 좋은 예후를 기대할 수 있습니다.
1. 물리치료
대개 다운증후군 아동들은 근육긴장도가 저하되어 있어 물리치료를 통해 신체를 적절히 움직이도록 교육을 하게 됩니다. 이를 통해 근육긴장도와 운동능력을 발달시킬 수 있습니다.
2. 특수치료
다운증후군 아동들 개인적 특성에 따른 중재를 하여 감각통합, 학습, 소근육운동을 시행합니다.
3. 언어치료
다운증후군 아동의 경우 구어발달이 지연되고, 조음 시 힘들여 말하는 경향이 있으며, 조음 오류 패턴도 비일관적인 것이 특징입니다. 그렇기 때문에 아동에게 평행적 발화기법, 혼잣말 기법, 확장과 같은 간접적인 구어 자극을 제공하여 구어 발달을 높여주고, 구강 운동 및 마사지를 통해 말 명료도 증진을 목표로 계획할 수 있습니다.
다운증후군 예방법
다운증후군에 대한 예방 방법은 따로 없으나 산모의 나이가 많거나 과거에 다운증후군 아이를 출산한 적이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 중요합니다.
그리고 심초음파, 청력검사, 갑상선 기능검사, 안과검진, 경부 측면 방사선 검사 및 정기 예방 접종등 규칙적으로 병원에서 정기 검진을 받는 것이 무엇보다 중요합니다.
특별히 금지해야 할 음식은 없고, 알맞은 양의 음식을 골고루 섭취하고, 규칙적으로 운동하는 것이 체중 유지에도 도움이 됩니다.
자주 하는 질문
Q1. 다운증후군은 가족력이나 유전적 요인도 작용하는가요?
다운증후군은 가족 유전력과 상관이 없습니다. 다운증후군을 앓는 본인만 환자이고, 대를 타고 전달되지는 않습니다.
Q2. 다운증후군의 수명은 어떻게 되나요?
다운증후군 환자의 평균 수명은 60세이지만, 최근에는 재활치료도 열심히 하고, 의료환경도 좋아져서 평균수명이 더 길어진다고 알려져 있습니다.
Q3. 다운증후군의 지능은 아주 낮은 가요?
다운증후군의 IQ가 50이 넘는 환자가 많지는 않습니다. 그렇다 보니 고차원적인 작업을 하는 직업은 하기 어렵고, 간단한 아르바이트를 하는 경우가 많습니다. 하지만, 개인에게 맞는 특정분야를 살리는 경우도 있는데, 영화배우나 골퍼, 모델등 다양한 분야에서 활동하는 경우가 있기 때문에 얼마나 교육과 치료를 잘 받는지에 따라 달라지게 됩니다.
마치며
다운증후군의 완치는 불가능하고, 명확하게 예방할 수 있는 방법 또한 없습니다. 그렇기 때문에 더욱더 다운증후군 환자의 치료가 중요한 이유이기도 합니다. 다행스럽게도 조기에 신체장애와 발달장애를 교정하고, 정기적인 검진을 받으면 증상이 호전이 되는데, 이는 부모의 사랑과 전문가의 교육, 의료진의 치료를 받은 다운증후군 환자는 독립적인 사회인으로 성장할 가능성이 충분해질 것입니다.
